■“百名记者看中山”系列直播第六站

    随着二孩政策放开，高龄产妇越来越多，产前检查也日益重要。传统染色体疾病的产前筛查主要以血清学筛查、羊水穿刺为主，这两种方式或会漏诊或带来创伤，而基因诊断技术可以实现无创高效产前筛查。

    在中山市火炬区国家健康科技产业基地内，广东腾飞基因科技股份有限公司（以下简称“腾飞基因”）就可开展无创产前基因检测、肿瘤基因检测、染色体异常基因检测、新生儿筛查等检测。

    南方+记者将于9月15日下午3时在该基地直播，揭秘无创产前基因检测技术，同时参观健康基地展厅，了解中山的健康产业。

    基因检测

    让孕妇告别羊水穿刺

    当孕妇年龄增加，胎儿唐氏综合征患病几率也会随之升高，唐氏综合征属于染色体疾病。据悉，染色体疾病在新生儿中发病率占0.5%—1%，患儿多表现为智力障碍、发育迟缓、多发畸形或成年后生育障碍等。

    “染色体疾病的传统产前筛查主要以血清学筛查、羊水穿刺为主，然而血清学筛查准确度较低，具有5%的假阳性率及20%—40%漏诊率；羊水穿刺虽然准确度较高，但是对孕妇具有创伤性，有1%的流产风险，不便于大规模的产前检测。”腾飞基因检测部主管罗玉丽介绍，产前基因检测则具有无创和高精准率等特点。

    如何通过基因检测进行产前筛查呢？无创基因检测通过采集孕妇外周血，提取血浆中胎儿游离的DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险。

    罗玉丽介绍，检测流程主要包括DNA提取、文库构建、文库定量、上机测序和质量控制等步骤，南方+记者将现场参观实验室，带你一一解析。

    健康基地

    占中山健康产业产值六成

    在国内外基因检测市场快速发展的背景下，除了腾飞基因，健康基地还有百慧基因、拓普基因、康源基因和瑞康基因检测中心，基因检测产业链聚集了5家同类型企业。

    基因检测只是整个健康医药产业的一部分，目前中山健康基地形成了以生物制药、医疗器械、医疗信息为主导产业，保健食品、化妆品、健康服务业协同发展的产业集群格局，目前落户企业200余家。2016年健康基地实现科工贸总产值470亿元，约占中山全市健康产业总产值的60%。

    据悉，健康基地已基本建成涵盖研发、中试、检验检测、成果转化、金融资本、孵化加速全过程的、具有生命力的产业创新体系，占据国家健康医药创新体系重要地位，吸引了一大批优秀的高端领军人才和研发团队落户。

    健康基地已有4名千人计划专家、2名“长江学者”特聘专家、2家院士工作站、10个市级创新团队；建立了国家中医药管理局重点研究室，以及3个国家重点实验室分室。

    南方日报记者 王谦

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