说起基因，人们首先想到的可能是生物课本里扭曲的DNA链，继而就是电视剧里出现的高科技实验室，但随着科技的飞速发展，基因也渐渐揭开了神秘的面纱，开始“飞入寻常百姓家” 。

　　为什么长不高？为什么睡不好？为什么过敏？人们如今对于健康的追求和重视，使得基因检测行业变成热门，而基因分析师更成了“香饽饽”。陈培林目前在上海一家大型药厂的基因检测中心工作，在他看来，基因分析师的工作不仅有趣，更是有挑战性。

　　文/广州日报全媒体记者陈庆辉

　　30岁的陈培林一直都是生物的爱好者，当年高考填志愿时，这位“学霸”就锁定了生物专业。彼时的生物专业毕业生出来不好找工作，于是他毕业后便被保送进了中科院上海分院进行硕博连读。2016年博士毕业的陈培林注意到这几年基因检测特别火，人们都更加关注自身健康，他很看好基因的广阔前景，并最终下决心投身基因研究领域，进入了现在的基因检测中心工作。

　　基因分析可帮人“挡酒”

　　基因分析到底对我们的生活有什么影响？陈培林举了个众所周知的例子。2013年好莱坞女星安吉丽娜·朱莉宣布自己接受了两侧乳腺、卵巢和输卵管切除手术，起因就是医生通过基因检测认为她有很高的风险罹患卵巢癌。据称，手术后，她患有乳腺癌的几率由87%下降到5%。

　　陈培林说，通过基因检测以及精准医疗，大众从基因检测中可谓获益颇多，“可以知道得病的风险，节省医疗成本，及时调节生活方式，规避风险。因为很多疾病都与环境及生活方式息息相关。”

　　除了精准医疗，酒量方面的基因检测也挺有意思，而且准确率比较高。“有人说酒量是可以练的，这种说法不靠谱。”陈培林告诉记者，实际上不能喝酒的人也很多，他曾经就做过基因检测。“乙醇代谢中的两个关键酶——乙醇脱氢酶和乙醛脱氢酶，这两个酶的活性基本上就决定了乙醇在体内的代谢能力。通过检测，我知道了我身体里的其中一种酶突变，导致我不能喝酒。所以说，酒量是天生的，能不能喝酒一出生就已经定了。”

　　陈培林认为，要根据自己的情况适量饮酒。“如果通过基因检测，拿到一张免酒牌，那么酒桌上就不会伤感情了。”

　　“只为找出致病基因”

　　陈培林告诉记者，基因测序数据分析可分为三级。一级分析是把测序数据转成可读数据；二级分析把可读数据转换成业内人能看懂的数据；三级分析就是把二级数据变成有意义的数据，写成报告。“我主要的工作就是做三级分析写出报告，并培训一些客户。”

　　每天，陈培林都会查看关于变异疾病临床表现的信息库，并在互联网上搜索可能用到的信息来判断各种致病的原因。

　　面对一个个病例，尤其是罕见病，找到致病基因是非常困难的事， “但是一旦成功找到，那种胜利的愉悦胜过一切。”陈培林曾经有个得血液病的客户，当时他们先按常规的流程分析病人的血液样本，尽管找到了几个候选的变异，但一直无法确定是哪一个。“我和团队小伙伴们通过几天的反复对比、讨论，突然发现其中有个变异比较特别，其检出率不符合正常比值。最终我们断定这个突变很可能是体细胞突变，从而在最后的报告中把这个体细胞突变也写了上去，并提供了可能的治疗方法。”

　　每天和各种数据交流并未让陈培林觉得枯燥，他已经爱上了和基因有关的工作。“我这个岗位就是对报告的最后把关。对病人是否准确判断，非常有挑战性。”面对将来自己的道路，他说，现阶段主要是积累经验，“我希望以后提高基因检测的诊断率。”陈培林说，现阶段整个行业的诊断率还偏低，他觉得这是未来的方向。

　　对话： 基因检测 是预测而不是诊断

　　广州日报：基因检测出患病风险，一定要动手术提前干预？

　　陈培林：现在基因检测市场很大，宣传夸大作用的也不少。一般健康人检测出有某种患病风险，也不一定意味着得病，基因检测实质上是预测而不是诊断。

　　基因检测可以预测出患某种疾病的风险，并给出相应的改善饮食生活的建议。如果是对于已经得病的人，可通过基因检测来判断其原因。

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