杜启峻为成骨不全患儿做检查。

许多瓷娃娃腿看上去比正常孩子细很多。

大洋网讯 如果把骨头生长比作一个盖房子的过程，胶原蛋白就是房子水泥墙里的钢筋，但有的孩子因胶原蛋白病变导致成骨细胞生长的“钢筋”数量极少甚至没有，一旦有外界压力存在，“屋子”可能随时倒塌，这种疾病被称为成骨不全症或脆骨症。

轻微的磕碰跌倒甚至翻个身都有可能让这些孩子骨折，每个孩子的表现又不同，有的是小腿胫骨容易骨折，有的是上臂，有的则是大腿，他们有一个美丽又脆弱的名字“瓷娃娃”。昨日，迄今全国规模最大的“瓷娃娃”义诊在深圳举行，来自全国各地的120名“瓷娃娃”在港大深圳医院接受义诊咨询。明日全国“瓷娃娃”病友大会将举行，家长和孩子们相聚分享生命中的苦难和坚守。

十年来“瓷娃娃”不断骨折

来自福建福州的14岁男孩小浩（化名）躺在病床上和另外一名男孩拿着平板电脑玩游戏，住院三个半月后，他和这里不少同病相怜的瓷娃娃成了好朋友。小浩的四肢看上去比同龄人要细得多，长期的卧床让他的骨骼变得越来越脆弱，右腿和上肢略有变形。今年4月，在一次翻身骨折后，他在港大深圳医院成骨不全治疗中心接受手术治疗植入可伸缩髓内钉，一直继续在此进行康复训练。此次住院家里已经花费了10多万的治疗费用。

对于小浩来说，普通的抬腿都很吃力。“我能自己抬么？”小浩询问为其查房的港大深圳医院助理院长、骨科顾问医生杜启峻副教授。这名倔强的少年很想自己使把劲，多次尝试后他的双腿无法抬起。“多努力,下次我希望你能抬腿，多弯曲一些。”杜启峻鼓励他。

其实4个月的康复治疗已经有了明显效果。小浩的妈妈林女士告诉记者，刚入院时小浩独站都很困难，腰背弯曲达25度角，经过训练他可以独自站得很直了。然而就在4天前，小浩的左腿磕碰到床沿，因为疼痛他不得不再次躺在了床上。近10年来，小浩已经习惯了磕碰一下就卧床休息三四天的规律，所以他并不急于再次进行康复训练。年幼的他还不太能理解母亲希望其可以尽快站立行走的急迫心情。这是一家人的希望。林女士满心期待这一天的到来。

希望参加“瓷娃娃”大会水疗

林女士告诉记者，小浩因为身体原因没有上过学。5岁前，他还像寻常孩子一样活蹦乱跳，但在一次摔倒后就出现反复骨折，小浩最容易发生骨折的部位是大腿和上肢。“当时采取的是保守治疗，打石膏卧床休息。稍有好转后，再次行走。但长期卧床导致骨况更加脆弱，等好转后再下床尝试又再次骨折。”林女士说，小浩在福州接受过一次骨钉植入手术，两个骨钉叠加处一直出现反复骨折，此后小浩再也没有行走过。

对于瓷娃娃来说，重新走路意味着骨骼负重有助于改善骨质，而小浩的心愿就是能参加明天“瓷娃娃”大会的水疗环节。据介绍，水疗对于“瓷娃娃”来说，是非常重要的治疗手段，可以让孩子们在无负重状态下锻炼腿的力量。

“我很希望他能够走路，而且我认为可以实现。”杜启峻说。希望对于瓷娃娃家庭来说实在太重要了，林女士很安慰。

难点在于打破“二次循环”

杜启峻说：“治疗的最大难点在于如何打破‘骨折—手术’不断反复的二次循环。一旦骨折后患者长期卧床，无法负重走路，骨头就会更加疏松，拆掉石膏后又容易骨折，这样骨质越来越差。”他介绍，港大深圳医院的主要特色是多学科治疗，不仅仅是处理好断骨和变形骨头，而是希望通过治疗后让瓷娃娃们不那么容易骨折。

“成骨不全症越早治疗越好。对于瓷娃娃来说，从被确诊到青春期之前，都是治疗的关键期。从小时候锻炼其骨密度，就能避免因不能走路而导致肌肉萎缩，继续训练骨况会得到改善，以避免因为四肢变形而不能走路。”杜启峻说：“一般九成病人都有脊柱侧弯，如果早期干预治疗就能避免其心肺功能持续变差，有助于青春期成熟后生活质量得以改善。”

医院除了手术和康复锻炼，医生每4~6个月会为患者注射双磷酸盐类药物以提高其骨密度。杜启峻表示，由于每个瓷娃娃的易骨折部位及骨况均有所不同，因此需要制定个性化的治疗方案，会定期根据孩子的骨密度及药物反应来调整药的剂量。“瓷娃娃”往往需要多学科的综合治疗，港大医院以骨科牵头，联合内科、耳鼻喉科、口腔科、儿科、眼科、医学影像科、麻醉科、物理治疗部等科室共同为患者制定综合性、个性化的治疗方案，一站式应对成骨不全涉及的所有身体问题，治疗更加全面，患者也无需在各科室之间奔波。

成骨不全治疗费用高昂

和许多罕见病一样，治疗成骨不全的费用对于绝大部分家庭来说是高昂的。为了避免孩子骨折，手术中会为患儿双腿植入可伸缩髓内钉，这种钉会随着骨骼的生长而自动延长，而传统的髓内钉长短固定，患者双腿明显变长时，必须再次手术更换更长的髓内钉，一条钉约两三万元。

“如果下肢装上四条，肱骨两条，再加上脊椎侧弯一次约二三十万的费用。还有双磷酸盐类等增加骨密度的药物花费，这些药物需要4~6个月注射一次，一次花费约三四千元。青春期结束前要一直用药，如果恢复不佳，成年以后也要继续用药。”杜启峻给记者算了一笔账，为了治疗此病，一个家庭可能要花费上百万元的费用。  

现阶段成骨不全尚无法治愈，目前的治疗方向是通过骨质疏松药物避免患者骨况变差，以改善其生活。杜启峻呼吁社会关注成骨不全疾病，让更多的瓷娃娃尽早得到规范治疗。

治

2013年底华南首家成骨不全治疗中心得以试业，迄今港大深圳医院已接诊了来自全国各地的300多名成骨不全患者，并开展了近200台手术。在目前中心治疗的案例中，有九成的“瓷娃娃”可以重新走路，而这其中有些患者是10多年来都没有走过路。

病

作为一种多系统疾病，成骨不全是由于胶原蛋白出现了病变，不仅影响骨骼，还常累及其他结缔组织，比如眼、耳、心肺、牙齿、韧带等，临床表现主要有骨脆性增加并易骨折、骨关节进行性畸形、脊柱侧弯、蓝巩膜、牙本质发育不全、进行性耳聋、皮肤异常、韧带松弛。

文、图/广报全媒体记者 鲍文娟 通讯员 罗裕菲

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